Синдром Шерешевского-Тернера – диагностика заболевания
Как показывает статистика, генетические заболевания сейчас не являются редкостью. Такую тенденцию объяснить тяжело, и это является проблемой для всего человечества. Синдром Шерешевского Тернера – это недоразвитие или не развитие внутренних женских органов. Данное заболевание на генетическом уровне может передаваться по наследству. Для точного определения синдрома Шерешевского Тернера диагностика будет заключаться в сдаче клинических анализов и исследовании кариотипа.
Как диагностируется заболевание?
Исходя из исследований, равная половина пациенток с подобной патологией имеют кариотип 45 Х. Иногда у девочек с таким заболеванием одна Х-хромосома нормальная, а вторая – кольцевая. В некоторых случаях одна хромосома имеет нормальный вид, а другая представлена в виде двух отдельных частей.
В зависимости от того, какой кариотип у пациентки, внешние её признаки и проявления могут отличаться. Как показывает практика, признаки, присущие синдрому Шерешевского Тернера, могут проявляться или полностью отсутствовать. По этой причине приходится говорить об опасности подобного заболевания, его нелегко сразу диагностировать.
Так или иначе, чтобы определить синдром Шерешевского Тернера диагностика будет является обязательной процедурой.
Симптомы при синдроме Шерешевского Тернера
Многие исследования показали, что у большинства пациенток с такой генетической патологией симптомы схожи. К ним относят:
отсутствие менструального цикла, вследствие чего девушка не сможет забеременеть;
низкий рост, часто он не превышает 145 см;
незначительные изменения во внешности;
лимфатическая отёчность кистей и ступней, что не всегда может быть;
образование складок из кожи на заднем участке шеи;
образованную по мужскому типу грудную клетку.
Самым заметным признаком считается короткая шея с крыловидными складками. У новорожденных девочек такие клинические проявления заметны не сразу, а при дальнейшем росте.
Отличительной чертой является и низкий рост, который сразу бросается в глаза. Девочка может вырасти максимум до 145-150 см и будет значительно отличаться от остальных членов семьи.
Что касается веса, пациентки с таким диагнозом имеют увеличенную массу тела, которая не будет соответствовать росту.
Ещё одним признаком является изменения в области лица. Кости челюсти имеют размер меньше нормы, а веки чрезмерно опущены.
Обнаружить заболевание и поставить точный диагноз сможет только опытный врач, проанализировавший результаты соответствующих анализов. Своевременная диагностика заболевания и её лечение даёт возможность замедлить патологические процессы.
